- Las enfermedades minoritarias (EMM) presentan una baja prevalencia: alrededor de cinco casos por cada 10.000 habitantes
- La demora del diagnóstico es uno de los principales problemas que presentan estas enfermedades, ya que se produce con un retraso de media de entre cinco y diez años
- La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) tiene varios estudios activos sobre enfermedades raras: el Proyecto FIND para detectar mucopolisacaridosis; un estudio para la detección de la Enfermedad de Pompe en el adulto; y el Registro RITHHA
Las enfermedades minoritarias (EEMM) se enfrentan, todavía hoy, a un desconocimiento general, tanto por parte de la sociedad como de los profesionales sanitarios, lo que repercute en el diagnóstico tardío de estas patologías. De hecho, además de su baja prevalencia –alrededor de unos cinco casos por cada 10.000 habitantes-, las demoras en el diagnóstico suponen uno de los problemas que presentan estas enfermedades, ya que este suele producirse con un retraso de media de entre cinco y diez años, lo que repercute en una merma en su calidad de vida.
“Para algunas enfermedades de depósito –que son un grupo heterogéneo dentro de las enfermedades minoritarias- existen tratamientos específicos muy costosos desde el punto de vista económico y en los cuales su eficiencia es claramente mayor cuanto más precoz es el inicio del tratamiento, por lo que el diagnóstico juega un papel clave en este sentido”, señala la doctora Mónica López, coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.
Así se ha manifestado en la Reunión de Enfermedades Minoritarias que la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) celebra en Madrid durante los días 22 y 23 de febrero y a la que asisten cerca de un centenar de expertos en estas enfermedades.
Durante esta cita se pone especial hincapié en la presentación de casos clínicos, además de tratar los últimos avances en torno a estas enfermedades y poner de manifiesto la importancia de un diagnóstico temprano en estos casos. “Es fundamental difundir el conocimiento de estas enfermedades entre la comunidad científica, estando al tanto de su fisiopatología y manifestaciones clínicas principales, para así lograr acortar los tiempos en el diagnóstico y evitar posibles errores clínicos”, indica la experta.
De forma cada vez más frecuente, son muchos los pacientes que reciben los tratamientos mediante la llamada Home Therapy, que permite a los pacientes no tener que desplazarse al hospital y recibirlo en su propio domicilio, además de reducir los costes de desplazamiento y del uso de las instalaciones del hospital. “Solo se administra así para pacientes seleccionados y estables. Hasta ahora, esta opción se está llevando a cabo dentro de las EEMM en pacientes con Enfermedad de Fabry o la Enfermedad de Gaucher”, afirma la doctora.
Proyectos y manejo de los internistas en enfermedades minoritarias
La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) celebra por octava vez la Reunión de Enfermedades Minoritarias, durante esta cita, se van a presentar y actualizar los proyectos y estudios que la SEMI mantiene en marcha respecto a estas enfermedades. Algunos de ellos son el Proyecto FIND, para la detección de la mucopolisacaridosis; y un estudio multicéntrico para identificar la Enfermedad de Pompe en el adulto, que va a ser realizado por los servicios de Medicina Interna de 15 hospitales de todo el territorio español y coordinado por el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.
En este sentido, la doctora recalca la importancia de los internistas para el manejo de estas enfermedades, ya que “somos los especialistas más capacitados para coordinar y liderar una atención multidisciplinar e integral de los pacientes adultos con estas enfermedades, para lo cual es fundamental el trabajo en equipo con profesionales implicados en estas patologías”.
Muestra de ello es la creación del Registro RITTHA, sobre la telangiectasia hemorrágica hereditaria, que se inició en 2016 y cuenta ya con más de 130 pacientes registrados. El objetivos de este proyecto de la SEMI es “conocer a fondo la historia natural de la enfermedad, sus posibles complicaciones y cómo detectarlas precozmente, además de los tratamientos más idóneos para los pacientes según sus principales afectaciones”, concluye la experta.
