- Las conclusiones de esta primera fase del proyecto GR@ACE, que arrancó en 2016 y cuenta con la financiación de la Fundacion La Caixa y de la compañía Grifols
- De confirmarse, el hallazgo podría implicar un cambio de paradigma en el tratamiento de la enfermedad que apuntaría a la necesidad de realizar terapias combinadas
- Los resultados del trabajo son fruto del análisis de 7.414 genomas de pacientes, una de las muestras más grandes del mundo
La ciencia estrecha el cerco al origen genético de la enfermedad de Alzheimer, la demencia senil más frecuente que afecta a una de cada diez personas mayores de 65 años y casi a la mitad de las mayores de 85. Investigadores de la Fundación ACE-Barcelona Alzheimer Treatment & Research Center han identificado por primera vez tres categorías diferentes de genes implicados en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Hasta ahora, la ciencia ha apuntado a genes de alzhéimer en general.
Los resultados del trabajo son fruto del análisis de 7.414 genomas de pacientes, una de las muestras más grandes del mundo. De confirmarse, el hallazgo podría implicar un cambio de paradigma en el tratamiento de la enfermedad que apuntaría a la necesidad de realizar terapias combinadas, según apunta la directora médica de la Fundación ACE, Mercè Boada.
Las conclusiones de esta primera fase del proyecto GR@ACE, que arrancó en 2016 y cuenta con la financiación de la Fundacion La Caixa y de la compañía Grifols, se han presentado en el II Symposium on Dementia Genetics, que se celebra en el Cosmocaixa de Barcelona y que da comienzo también a la 11th Barcelona-Pittsburgh Biennial Conference, organizada por Fundació ACE desde 1998.
Las tres categorías de genes identificadas en el proyecto son: una que incluye los genes relacionados con la neuroinflamación y el metabolismo del péptido amiloide; otra en la que los efectos de los genes están relacionados con procesos neurodegenerativos vinculados al envejecimiento y las características de las neuronas; y una tercera que contiene factores genéticos que ejercerían un daño predominantemente vascular.
Último Tratamiento En 2003
Los médicos han recordado que el desarrollo de fármacos necesita nuevos impulsos, ya que el último tratamiento para el alzhéimer apareció en 2003 y, desde entonces, el 99,6 por ciento de los ensayos clínicos han fracasado.
Para la primera fase del estudio GR@ACE, la fundación ha aportado 4.200 muestras de alzhéimer y alrededor de 1.500 muestras de personas cognitivamente sanas procedentes de su colección.
El consorcio estatal Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO), promovido por Fundació ACE y el Hospital Marqués de Valdecilla de Cantabria, también aportará una parte de las 12.000 muestras necesarias para la segunda fase del proyecto, en la que ya se ha empezado a genotipar.
A partir de ahora, los datos obtenidos en la primera fase del proyecto GR@ACE estarán disponibles para la comunidad científica a través del Archivo Europeo de Genotipos y Fenotipos (EGA) con sede en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona.
Interés Por Los Datos
Entidades como el International Genomics of Alzheimer’s Project (IGAP), el Consorcio Internacional de Psiquiatría Genética (PGC) o las Universidades de Pittsburgh y Colonia han sido las primeras en solicitar acceso a la información.
«Estos resultados se los debemos a los pacientes que han cedido sus muestras biológicas y a las instituciones que han apoyado el proyecto. Nosotros, como médicos y como científicos, debemos agradecer esto poniendo todos los datos a disposición de toda la comunidad científica para que podamos avanzar más rápido», ha subrayado Boada.
Pocos Datos Se Hacen Públicos
El investigador principal del proyecto, Agustín Ruiz, ha lamentado que “hay una fracción muy pequeña de datos que se hacen públicos, o que sólo se hacen públicos para determinados colectivos o «lobbies» científicos e industriales con los que hay que establecer sinergias. Esto impide que científicos del resto del mundo puedan evaluar y trabajar con esos datos de forma racional y sistemática y ralentiza el avance científico”.
Fuente: 24España
