(Madrid).- La ONCE colabora con el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital La Paz-IdiPAZ, en un proyecto coordinado por la investigadora Elena Vallespín, que tiene como objetivo el diseño y desarrollo de una estrategia de cribado integral basada en la secuenciación masiva para todos los genes y loci- lugares donde se sitúan dichos genes- responsables de catarata congénita bilateral (CCB).
La catarata congénita bilateral (CCB) no sindrómica es la causa de ceguera congénita reversible con mayor prevalencia a nivel mundial. Se estima, que aproximadamente un 50% de los pacientes que la padecen tienen como causa un origen genético. Los avances en diagnóstico genético en los últimos años con la inclusión de la secuenciación masiva permitirán al proyecto no solo crear una rutina diagnóstica para estos pacientes, si no la búsqueda de nuevos genes responsables de CCB no descritos hasta el momento.
En los casos negativos, el proyecto permitirá continuar con el estudio para la descripción de nuevos genes responsables, desarrollando una aplicación sistemática y automatizada en la rutina clínica del Hospital Universitario La Paz.
El equipo solicitante, que coordina la IP del proyecto, Elena Vallespín, es la Unidad Multidisciplinar de Oftalmogenética (UMOG) del Hospital Universitario La Paz que posee una amplia experiencia en la evaluación, diagnóstico y seguimiento clínico de pacientes con patologías genéticas oculares. Esta unidad está compuesta oftalmólogos, neurofisiólogos, genetistas clínicos, genetistas moleculares y bioinformáticos para una completa atención al paciente.
