La medicina personalizada acaba de recibir un nuevo impulso en el marco del Espacio Europeo de Investigación, con protagonismo español. Las estructuras científicas y los sistemas sanitarios nacionales han dado un paso más para seguir impulsando la ciencia, en forma de medicina de precisión, y avanzar en la adaptación de los tratamientos y las estrategias de prevención a las características individuales de cada paciente. Todo ello gracias a la puesta en marcha del proyecto europeo Genome of Europe, que permitirá crear, con una importante participación de España, la base de datos paneuropea más extensa de genómica poblacional hasta la fecha, recogiendo más de 100.000 genomas completos en representación de todas las personas que viven en el continente.
El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO-ISCIII) y el Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER-ISCIII), entidades dependientes del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, y la Universidad del País Vasco (UPV-EHU), serán las instituciones españolas que impulsen este proyecto desde nuestro país, contribuyendo a la creación del mayor catálogo genético de los ciudadanos europeos.
En el proyecto, que contará con una financiación de 45 millones de euros, participarán un total de 27 países y más de 100 expertos procedentes de hasta 49 instituciones de investigación europeas. Se trata, como muchos otros proyectos europeos, de una iniciativa cofinanciada con la UE, de manera que cada beneficiario pone el 50% de los costes totales; en el caso español, el presupuesto asciende a casi 6 millones de euros, de los que la mitad son aportados por la UE.
En cuanto al papel de las instituciones españolas, el ISCIII aporta la coordinación y la experiencia de su participación en el Espacio Europeo de Investigación, más una pequeña parte del presupuesto; el CIBER-ISCIII, que es la entidad que está a cargo de la Cohorte IMPaCT, reclutará a los participantes y proporcionará sus muestras, y tanto el CNIO como el CNAG se encargarán de su secuenciación; la UPV-EHU se hace cargo de las cuestiones ético-legales del proyecto.
Genome of Europe ayudará a que la información genómica se integre en el Espacio Europeo de Datos Sanitarios, puesto que hace posible la interacción entre los distintos programas de genómica de cada país europeo.
La ministra de Ciencia, Innovación y Universidades, Diana Morant, ha destacado que la colaboración de España en este proyecto es “un paso decisivo, en una apuesta sin precedentes del Gobierno, por potenciar la medicina de precisión basada en la aplicación del conocimiento científico más avanzado”.
Conocer el ADN, el primer paso para que la medicina personalizada sea una realidad
El proyecto, que acaba de arrancar, nace en el marco de la iniciativa 1+Million Genomes (1+MG) de la Comisión Europea, cuya razón de ser es promover los avances de la genómica y su aplicación en la medicina. Busca disponer de datos de 500.000 genomas representativos de la población europea para que sirvan como referencia para clínica y para investigación. Genome of Europe dará un primer paso hacia esta misión, financiando la secuenciación de los primeros 100.000 genomas y evaluando el potencial a largo plazo de la secuenciación genómica en la investigación biomédica y su integración en los sistemas sanitarios europeos, además de proporcionar un marco ético-legal robusto y garantizando un manejo seguro de los datos.
Conocer el genoma completo de los ciudadanos es una información de gran valor, ya que en los genes y su comportamiento se encuentran muchas de las claves para conocer cómo el ser humano desarrolla y se enfrenta a las patologías de origen genético. El catálogo con el ADN de los distintos perfiles poblacionales que conforman la sociedad europea constituye una base para consolidar una ciencia biomédica pionera para la predicción, prevención, diagnóstico y tratamiento de múltiples patologías, como el cáncer o las enfermedades raras.
El Genoma de Europa y la Cohorte IMPaCT: una sinergia oportuna
En España, los participantes en este estudio procederán de la Cohorte IMPACT, que es uno de los ejes de la infraestructura IMPaCT de Medicina de Precisión Asociada a la Ciencia y la Tecnología, impulsada y coordinada del Instituto de Salud Carlos III, que nació en 2020 para facilitar el despliegue efectivo de Medicina de Precisión en el Sistema Nacional de Salud.
El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER-ISCIII) es la institución que coordina la citada Cohorte-IMPaCT, en la que participan los Sistemas de Salud de todas las comunidades autónomas y que es ya una realidad en marcha, hecha posible gracias a la financiación del ISCIII. La Cohorte IMPaCT cuenta ya con 40 centros de atención primaria reclutadores de participantes entre 16 y 79 años seleccionados al azar, y llegará hasta los 50 centros repartidos por toda España.
Beatriz Pérez Gómez, investigadora del Centro Nacional de Epidemiología del ISCIII, del CIBERESP y coordinadora la Cohorte IMPaCT, señala que este proyecto, con el impulso de su asociación con Genome of Europe, “permitirá conocer el papel de los hábitos, la susceptibilidad genética y las características específicas de la población española y de nuestro entorno en el origen de las principales enfermedades y problemas de salud”. Según añade, gracias a esta cohorte “podremos incorporar las especificidades en estilos de vida y sociales, medio ambiente o biología de la población residente en España. Para ello, la cohorte necesita disponer de la información genética de los participantes, una necesidad que se verá en parte cubierta gracias a los datos se secuenciación obtenidos en el marco de Genome of Europe”.
Secuenciación de más de 12.000 genomas completos en España
Genome of Europe tiene entre sus objetivos la creación de un genoma de referencia a partir de los datos de secuenciación de 100.000 personas de la población general, con el que la comunidad investigadora y clínica pueda contrastar sus pacientes para detectar variantes de riesgo patogénico, diagnosticar enfermedades genéticas e impulsar la prevención. De este total de 100.000 personas en toda Europa, España aportará la secuenciación de 12.000 genomas completos de su población. Tras la recogida de muestras, CNAG y CNIO se encargarán de secuenciarlas a través de la aplicación de tecnologías genómicas de última generación.
CNAG, como centro de referencia europeo en análisis genómico, desempeñará también un papel clave en la coordinación del resto de instituciones de secuenciación europeas, realizando un seguimiento exhaustivo de la selección y envío de las muestras para asegurar que los genomas obtenidos sean de la más alta calidad. Además, en el transcurso del proyecto, promoverá la aplicación de nuevas tecnologías de vanguardia para la secuenciación del genoma, que extenderá al resto de países participantes para así seguir impulsando la innovación y la mejora de resultados.
Según apunta el director de CNAG y coordinador del área de Muestras y Tecnología del proyecto, el Dr. Ivo Gut: “El proyecto Genome of Europe es un componente muy importante de la Iniciativa 1+Million Genomes. Será clave para poder profundizar nuestros conocimientos sobre la variación genética subyacente en los ciudadanos europeos. Esto es fundamental para desarrollar aplicaciones personalizadas en medicina a partir de la información genética de los pacientes con el fin de prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades”.
Por su parte, el CNIO se encargará de extraer el ADN de las 12.000 muestras de sangre periférica recogidas por IMPACT Cohorte, cuantificarlo y distribuirlo al 50% entre el CNAG y el propio CNIO para su secuenciación. Para Anna González-Neira, jefa de la Unidad de Genotipado Humano-CEGEN del CNIO, los datos generados permitirán documentar y cuantificar la diversidad genética de las poblaciones europeas, ayudarán a conocer el riesgo poligénico preciso para cada población y servirán de referencia para estudios poblacionales. A largo plazo, harán posible los estudios de asociación entre datos genéticos y clínicos, impulsando así la investigación biomédica, la medicina personalizada de precisión y, por ende, la salud de la población europea”.
Los derechos de los participantes como eje de Genome of Europe
En cuanto a la labor de UPV/EHU, coordinará la respuesta ético-legal a los retos que plantea el tratamiento de toda esta información genómica. Esta respuesta debe fundamentarse en el respeto a la autonomía de los participantes y el ejercicio de sus derechos, así como en la transparencia y en la protección de datos personales desde el diseño y por defecto.
Este novedoso marco de gobernanza que busca el impulso de la ciencia abierta y llegar al futuro Espacio Europeo de Datos de Salud, se apoyará en el trabajo que ha venido realizando a lo largo de los últimos años el Grupo de Aspectos Éticos y Legales de IMPaCT-Genómica en el marco de la iniciativa 1+Million Genomes (1+MG).
QUÉ ES Y PARA QUÉ SIRVE LA INFORMACIÓN GENÓMICA (INFORMACIÓN DE CONTEXTO)
- ¿Qué es la medicina de precisión? ¿Y la genómica?
La medicina de precisión, relacionada también con el término medicina personalizada, es un enfoque científico para la prevención, diagnóstico, tratamiento y cuidados de las enfermedades, que toma en cuenta la variabilidad genética individual, el ambiente y estilo de vida de cada persona para abordar los problemas de salud. Con la medicina de precisión, se facilita el trabajo de científicos y profesionales sanitarios para estudiar y seleccionar de manera más precisa qué estrategias de prevención y tratamiento para una enfermedad funcionarán mejor para un grupo de personas.
- ¿Qué es la iniciativa europea 1+Million Genomes (1+MG)?
La iniciativa de la Comisión Europea tiene como objetivo garantizar el acceso seguro a datos genómicos y clínicos correspondientes en toda Europa para apoyar investigaciones innovadoras, la formulación de políticas sanitarias, así como fomentar tratamientos personalizados con el potencial de mejorar la prevención de enfermedades. Este es uno de los proyectos más grandes del mundo en el ámbito de la genómica y contribuye de manera significativa al establecimiento de estándares globales en este campo.
- ¿Por qué es necesario ahora el proyecto Genome of Europe?
El proyecto Genome of Europe se inició en respuesta al rápido crecimiento del uso de datos genéticos en la investigación y las aplicaciones clínicas, y a la falta de un conjunto de datos de referencia de secuencias genómicas completas (WGS) para Europa.
- ¿Qué es el proyecto de Infraestructura de Datos Genómicos (GDI)?
El proyecto de Infraestructura de Datos Genómicos (GDI) facilita el acceso a datos genómicos, fenotípicos y clínicos relacionados en toda Europa. Esto se logra mediante el establecimiento de una infraestructura federada, sostenible y segura para acceder a dichos datos. Este proyecto está está haciendo realidad la ambición de la iniciativa 1+ Million Genomes (1+MG).
- ¿Qué es IMPACT?
La Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología (IMPaCT) es un proyecto estatal, coordinado desde el ISCIII, que tiene como misión establecer y trasladar el conocimiento necesario que facilite, impulse y consolide el despliegue efectivo en España de la medicina personalizada de precisión. Su trabajo se distribuye en tres áreas o ejes: Medicina Predictiva (IMPaCT Cohorte), Medicina Genómica (IMPaCT Genómica) y Ciencia de Datos (IMPaCT Data).
El trabajo de estos tres Ejes se complementa con la financiación anual de investigaciones por parte del ISCIII en el marco de la convocatoria Proyectos de Medicina de Precisión (PMP) de la Acción Estratégica en Salud (AES), lo que permite impulsar estudios que dotan a IMPaCT de mayor contenido y conocimiento científico, y promueven el desarrollo de avances científicos orientados siempre a las necesidades en salud de las personas.
El papel de IMPaCT será fundamental en el desarrollo de la participación española en Genome of Europe. En el camino de consolidación de la medicina genómica de precisión en el Sistema Nacional de Salud de España, la Infraestructura IMPaCT está facilitando una estructura en red que asegura calidad científico-técnica, la equidad y la eficiencia en la utilización de los recursos científicos disponibles para dar respuesta a las necesidades de la ciudadanía.
El Eje de Medicina Predictiva (IMPaCT Cohorte) busca configurar una cohorte de base poblacional para obtener información sobre estilos de vida, contexto social y ambiental, situación clínica y otros factores relacionados con la salud de las personas. Este objetivo se logrará gracias al estudio prospectivo en el que participan las personas integrantes de la cohorte, un total de 200.000, y que cuenta con 50 nodos en centros de atención primaria por toda España. Por el momento, ya se han reclutado más de 6.000 personas para esta cohorte.
El Eje de Ciencia de datos, IMPaCT-Data, se orienta al desarrollo y validación de un entorno de integración y análisis conjunto de datos clínicos, moleculares y genéticos, para su uso secundario de forma coordinada con los otros programas de IMPaCT.
Por su parte, IMPaCT Genómica ha establecido una red de centros de análisis genómico de alta capacidad a partir de estructuras existentes, con idea de ofrecer a todo el territorio español servicios como la secuenciación del genoma completo, junto a otras tecnologías biomédicas. Los nodos españoles comparten datos federados alineados con el Espacio Europeo de Datos de Salud, y la red de centros de análisis genómico de alta capacidad, coordinada por el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), con la participación de Nasertic y la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica.
- ¿Por qué es importante la información genética?
Como explica André Uitterlinden, Coordinador del proyecto Genome of Europe, “muchas de nuestras características como seres humanos están codificadas en nuestro ADN, incluido nuestro riesgo de padecer enfermedades o cómo respondemos a un tratamiento. Llevamos esta información desde que nacemos hasta que morimos, lo que abre la puerta a poder hacer una predicción muy exhaustiva del riesgo que tenemos frente a sufrir determinadas enfermedades. Esta predicción se puede conocer a través de determinadas pruebas que sean asequibles, por ejemplo, para incluirlas en programas de prevención. De hecho, la información genética se utiliza ya en multitud de aplicaciones de investigación y clínicas, sobre todo para entender la biología de las enfermedades, orientar la prevención o realizar diagnósticos genéticos”.
