La investigación biomédica produce cantidades cada vez mayores de información sobre genes, proteínas, metabolitos y otros componentes de las células. El reto ya no consiste únicamente en obtener esos datos, sino en conseguir que puedan analizarse conjuntamente para entender mejor qué ocurre en el organismo y qué mecanismos intervienen en las enfermedades.
Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) ha desarrollado TurbOmics, una plataforma web abierta concebida para facilitar precisamente esa tarea.
La herramienta permite integrar y analizar información procedente de distintas tecnologías ómicas mediante una interfaz gráfica y sin exigir al investigador conocimientos especializados de programación. El trabajo que describe su funcionamiento y validación ha sido publicado en la revista científica Genome Biology.
La importancia de este tipo de herramientas parte de un cambio profundo en la forma de estudiar la biología. Durante los últimos años se han extendido las denominadas tecnologías ómicas, que permiten analizar a gran escala distintas capas de información biológica. Entre ellas se encuentran la genómica, que estudia el material genético; la proteómica, centrada en las proteínas, y la metabolómica, que analiza las pequeñas moléculas producidas por el metabolismo.
Estudiar cada una por separado proporciona información valiosa, pero integrar sus resultados puede ofrecer una visión mucho más completa sobre el funcionamiento de las células y sobre las alteraciones asociadas a distintas enfermedades.
El problema es que esa integración resulta técnicamente compleja y habitualmente requiere conocimientos avanzados de programación y estadística. TurbOmics trata de reducir esa barrera.
La plataforma incorpora herramientas para preparar, normalizar y explorar los datos, junto con algoritmos capaces de buscar patrones biológicos compartidos entre distintas capas de información. Los resultados pueden visualizarse mediante gráficos y tablas exportables, facilitando su interpretación y posterior utilización por los equipos científicos.
Hacer más accesible el análisis multi-ómico
Uno de los objetivos del proyecto es que metodologías que hasta ahora podían quedar restringidas a equipos con conocimientos bioinformáticos muy especializados puedan utilizarse desde disciplinas científicas más diversas.
Annalaura Mastrangelo, codirectora del estudio, explica que la plataforma permite aplicar metodologías avanzadas de integración multi-ómica sin necesidad de disponer de conocimientos especializados de programación.
Esta accesibilidad puede resultar especialmente relevante en metabolómica. Alessia Ferrarini, responsable de la Plataforma de Metabolómica del CNIC y codirectora del trabajo, señala que identificar los compuestos detectados mediante esta tecnología requiere una compleja validación posterior. Cuando esos resultados deben combinarse además con información genómica o proteómica, la dificultad aumenta.
TurbOmics se conecta además con TurboPutative, otra herramienta desarrollada previamente por los investigadores para facilitar la identificación de metabolitos en estudios de metabolómica no dirigida.
La combinación de ambas permite cubrir un recorrido más amplio del análisis científico, desde la anotación inicial de los compuestos hasta la interpretación biológica de los resultados.
Procesos biológicos que no aparecían al analizar los datos por separado
El equipo no se ha limitado a desarrollar la plataforma desde un punto de vista teórico. Para comprobar su funcionamiento, TurbOmics fue aplicada a dos conjuntos de datos multi-ómicos en colaboración con el grupo de Biología de Linfocitos B del CNIC, dirigido por Almudena Ramiro.
La comparación permitió comprobar uno de los principales argumentos a favor de la integración de datos: el análisis conjunto permitió identificar procesos biológicos relevantes que habían pasado desapercibidos cuando cada tipo de información se estudió individualmente.
Ese resultado ilustra el potencial de la biología de sistemas. Un cambio pequeño observado en una única capa de información puede adquirir un significado diferente cuando se analiza conjuntamente con modificaciones genéticas, proteicas o metabólicas relacionadas.
La plataforma no constituye por sí misma un tratamiento ni supone un descubrimiento clínico inmediato. Su aportación se encuentra en una etapa anterior pero fundamental de la investigación: ayudar a los científicos a extraer más información de los datos disponibles y a identificar relaciones biológicas que pueden orientar investigaciones posteriores.
Una herramienta abierta para la comunidad científica
TurbOmics se ha desarrollado como una plataforma web de acceso abierto. Para sus autores, esta característica contribuye a ampliar el acceso a las metodologías de integración multi-ómica y facilita que la comunidad científica pueda aprovechar mejor la gran cantidad de datos producidos actualmente por los laboratorios.
El CNIC destaca además que el desarrollo de herramientas bioinformáticas abiertas puede facilitar la investigación biomédica y acelerar la generación de nuevo conocimiento sobre los mecanismos biológicos relacionados con las enfermedades.
El trabajo científico lleva por título TurbOmics: a web-based platform for the analysis of metabolomics data using a multi-omics integrative approach y ha sido publicado en Genome Biology. Entre sus autores se encuentran R. Barrero-Rodríguez, José Manuel Rodríguez, Thomas Naake y otros investigadores del proyecto.
El proyecto ha contado con financiación procedente de distintas convocatorias competitivas del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades y la Agencia Estatal de Investigación, fondos FEDER, la Unión Europea a través de NextGenerationEU, la Comunidad de Madrid y Fundación ”la Caixa”.
La iniciativa representa así un ejemplo de cómo el desarrollo de herramientas digitales abiertas puede contribuir a hacer más accesibles métodos científicos complejos. En este caso, el avance no consiste en producir más datos, sino en facilitar que investigadores de ámbitos diferentes puedan combinarlos, interpretarlos y detectar información que, analizada de forma aislada, podría permanecer oculta.
