- El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras
- Existen unas 7.000 enfermedades raras que afectan aproximadamente a unos 50 millones de europeos y a 3 millones de españoles
- Se considera, en líneas generales, enfermedad rara a aquellas que afectan a un porcentaje muy bajo de la población
El día 29 de febrero es un día raro, ya que solo se da en años bisiestos y, aprovechando esta circunstancia, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En los años normales, como el presente, se celebra el día 28 de febrero.
Existen unas 7.000 enfermedades raras que afectan aproximadamente a unos 50 millones de europeos y a 3 millones de españoles. Se considera, en líneas generales, enfermedad rara a aquellas que afectan a un porcentaje muy bajo de la población.
Origen de las enfermedades raras
La mayor parte de las enfermedades raras son de origen genético y la mayoría son procesos crónicos de larga duración. Algunas son consecuencia de infecciones o debido a causas degenerativas. Otras se deben a la exposición ambiental durante el embarazo o después del nacimiento.
El problema que plantean este grupo de enfermedades es múltiple. Por un lado, el número de personas que las padecen es escaso, por lo tanto es difícil realizar estudios científicos. Por otro lado, el desarrollo de medicamentos es muy costoso y complejo, por lo tanto a las empresas farmacéuticas no les compensa económicamente invertir recursos en ellas.
Como consecuencia de todo lo anterior, millones de pacientes se encuentran sin la atención y tratamiento adecuado. Debido a esta rareza, los medicamentos empleados para su tratamiento reciben el nombre de medicamentos huérfanos.
La única esperanza que tienen las personas afectadas por este grupo de enfermedades es la investigación. En este momento, en nuestro país existen dos estructuras específicas dentro del ámbito de la investigación dedicadas en exclusividad a este tipo de procesos. Hay más de 500 proyectos de investigación. Se han comercializado más de 100 medicamentos huérfanos desde el año 2000, y la industria farmacéutica también a colaborado a través de iniciativas privadas en su desarrollo.
Poco a poco, vamos mejorando y el panorama actual es más alentador de lo que era hace unos años, aunque muchas veces, una vez desarrollados, hay dificultades para la comercialización o para que los pacientes puedan conseguir los medicamentos indicados para su enfermedad en su entorno.
Federación Española de Enfermedades Raras – FEDER –
En España tenemos la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), compuesta por más de 200 asociaciones. Poniendo especial énfasis en fomentar la investigación, en iniciativas de índole político e informativas, así como la rehabilitación, educación e integración de los afectados y sus familias.
FEDER reivindica que la investigación de las enfermedades raras sea una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos del Estado. De hecho, la Reina Letizia lleva casi una década sensibilizada con estos problemas y ha estado presente en los momentos más destacados. El lema de este año es muy claro: «Construyamos hoy para el mañana».
